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  5. L’Angiœdème Héréditaire
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L'angiœdème héréditaire (AOH) est une maladie autosomique dominante due à un déficit en C1-inhibiteur caractérisée par la survenue transitoire et récurrente d'œdèmes sous cutanés et/ou sous muqueux. L'AOH est lié à une mutation du gène codant pour le C1- inhibiteur. La prévalence est estimée à 1/50 000. La maladie peut se déclarer à tout âge, le plus souvent durant l'enfance et l'adolescence. Son médiateur principal est la bradykinine.

Le gonflement associé à l'AOH peut atteindre en général le visage et les extrémités, les voies aériennes supérieures, les organes génitaux externes et la muqueuse gastro-intestinale. Bien que moins fréquents, des épisodes touchant la luette, la langue, la vessie, la poitrine, les muscles, les articulations, les reins et l'œsophage ont également été rapportés. L'œdème cutané est invalidant, peut être douloureux et nuire considérablement à la qualité de vie. L'angiœdème abdominal peut être extrêmement douloureux, suffisamment grave pour entraîner une obstruction des voies gastro-intestinales, et il s'accompagne souvent de diarrhées et/ou de vomissements. L'angiœdème des voies aériennes supérieures est grave et peut entraîner la mort par asphyxie.

Les crises d'AOH sont caractérisées par leur imprévisibilité. Certaines crises sont précédées d'un prodrome (généralement une sensation de picotements), et environ un tiers sont accompagnées d'un rash évolutif sans démangeaisons. Le gonflement évolue lentement mais inlassablement pendant les 24 premières heures pour ensuite se dissiper durant les 48 à 72 heures suivantes. Les crises peuvent partir d'une région puis s'étendre à une autre avant de se dissiper. Si les crises ne touchent habituellement qu'une seule localisation, les crises simultanées sur plusieurs parties du corps ne sont pas rares.

La fréquence des crises et leur âge d'apparition peuvent considérablement varier, et le schéma des crises peut évoluer avec l'âge. Les symptômes débutent généralement pendant l'enfance, s’aggravent à la puberté et persistent tout au long de la vie, avec une gravité imprévisible. L'intensité et la sévérité des crises d'AOH peuvent varier considérablement, même chez l'enfant. Un traumatisme mineur et le stress sont des facteurs déclenchants fréquents des épisodes de gonflement, mais de nombreuses crises surviennent sans facteur déclenchant apparent. La grossesse a un effet variable sur l'intensité de la maladie, mais les crises sont rares pendant l'accouchement.

Les retards de diagnostic sont fréquents chez les patients souffrant d'AOH. Le délai moyen entre l'apparition des symptômes et le diagnostic était de plus de 10 ans en 2008. Le diagnostic doit être suspecté chez tout patient présentant un angiœdème récurrent ou des douleurs abdominales en l'absence d'urticaire associée.

Trois types d'AOH ont été décrits.

  • associés à un déficit en C1 Inhibiteur (types I et II) ;
  • avec un C1 Inhibiteur normal (type III).

Les symptômes sont les mêmes pour les 3 types.

Pour les types I et II, les résultats biologiques permettent un diagnostic rapide. En revanche, pour le type III du fait de l’absence d’anomalie de C1 Inhibiteur, le diagnostic sera plus difficile à poser.

Le diagnostic des AOH de types I et II repose sur le dosage de la concentration en C4 ainsi que sur le dosage pondéral et fonctionnel du C1-inhibiteur.
Le diagnostic des AOH de type III repose sur la clinique. Les dosages de C4 et C1-INH sont normaux.

RESSOURCES ET ORGANISATIONS

Les organisations suivantes peuvent être une source d'informations et d'assistance aux patients, aux familles et aux prestataires de soins de santé. Pour toute question, adressez-vous toujours à un médecin ou à un professionnel de la santé.


EURORDIS

La voix des patients souffrant de maladies rares en Europe

REFERENCES

  1. Zuraw BL, Clinical practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med 2008;359: 1027-36.
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