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  5. Angioœdème héréditaire
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L'angioœdème héréditaire (AOH) est un trouble génétique rare le plus souvent causé par le déficit ou le mauvais fonctionnement d'une protéine appelée inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). Cette protéine est nécessaire à la régulation de plusieurs processus complexes impliqués dans le fonctionnement du système immunitaire, la coagulation du sang et l'hémorragie. Lorsque le niveau de C1-INH est inadéquat, le taux d'un peptide appelé bradykinine augmente, ce qui peut causer une accumulation de liquides dans les tissus de l'organisme (œdème).

On estime que 1 personne sur 10 000 à 1 personne sur 50 000 est atteinte d'angioœdème héréditaire. Puisque ses symptômes sont similaires à ceux de maladies courantes, il peut être difficile à diagnostiquer.

Les symptômes de l'angioœdème héréditaire incluent les crises soudaines et récurrentes d'enflure touchant généralement les mains, les pieds, les bras, les jambes, le visage, l'abdomen, la langue et le larynx (gorge). Les crises touchant l'abdomen sont souvent associées à des douleurs intenses, à des nausées et à des vomissements. Les crises qui touchent le larynx peuvent mener à une obstruction des voies respiratoires et être mortelles. Durant une crise, l'enflure peut se présenter sur une ou plusieurs parties du corps. La fréquence, la gravité et l'emplacement des crises varient souvent, même d'une fois à l'autre chez un même patient.

Le diagnostic ne doit pas nécessairement être rare

L'initiative de Shire appelle à l'amélioration du processus du diagnostic.


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